Աշխարհում 1000 մարդուց 1-2-ը աուտիզմի սինդրոմ ունի։ Այն չորս անգամ ավելի շատ հանդիպում է տղաների մոտ, քան աղջիկների։

Աուտիզմը հաղորդակցման, հարմարվողական վարքագծի և խոսքի զարգացման ծանր խանգարում է, որն արտահայտվում է մինչև 3 տարեկան հասակը։ Դա ՝  ուղեղի կանոնավոր զարգացման փոփոխությունների մի ամբողջ համակարգ է, որը կարող է շփման, բանավոր և ոչ բանավոր հաղորդակցության և կրկնվող վարքագծի տարբեր աստիճանների դժվարությունների հանգեցնել։ Աուտիզմ ունեցող երեխաները, ինչպես նաև մեծահասակները սովորաբար դժվարություններ ունեն խոսելու, ոչ-խոսքային հաղորդակցման, սոցիալական հարաբերությունների, զվարճանալու և խաղալու կարողությունների մեջ։ Աուտիզմը տարբեր մարդկանց վրա ազդում է յուրովի։ Այդ իսկ պատճառով վաղ ախտորոշումը շատ կարևոր է։

Երեխաների մոտ ախտանիշները ի հայտ են գալիս երեք տարեկանից հետո։

Աշխարհում 1000 մարդուց 1-2-ը աուտիզմի սինդրոմ ունի։ Այն չորս անգամ ավելի շատ հանդիպում է տղաների մոտ, քան աղջիկների։

Աուտիզմով հիվանդ երեխայի քույրերի կամ եղբայրների` դրանով հիվանդ լինելու հավանականությունը կազմում է 5%։ Աղջիկների մոտ ավելի արտահայտված են մտավոր հետամնացության դեպքերը։

Ծնողները սովորաբար երեխաների մոտ նախանշանները նկատում են առաջին երկու տարիների ընթացքում։ Նախանշանները սովորաբար աստիճանաբար են ի հայտ գալիս, իսկ աուտիզմ ունեցող որոշ երեխաների մոտ զարգացումը սկզբում ընթանում է բնականոն, իսկ հետո սկսում են դժվարություններ առաջանալ։ Նախնական վարքային, ճանաչողական կամ խոսքային միջամտությունները կարող են աուտիզմ ունեցող երեխաների մոտ առաջացնել իրենք իրենց մասին հոգ տանելու, սոցիալական և հաղորդակցական հմտություններ։ Չնայած այս փոփոխությանը ոչ մի բուժում չկա։

Աուտիզմ ունեցող ոչ բոլոր երեխաներն են սկսում անկախ ապրել, երբ դառնում են չափահաս, սակայն որոշ անհատներ, չնայած դժվարությունների, հասնում են հաջողությունների կյանքի տարբեր ոլորտներում։

Մի մշակույթ է ձևավորվել, որտեղ որոշ անհատներ բուժում են փնտրում, իսկ որոշներն էլ հավատում են, որ աուտիզմը պետք է ընդունվի որպես տարբերություն և ոչ թե «խանգարում» կամ «հիվանդություն»։ Քանի որ աուտիզմը դասակարգվում է որպես նյարդային համակարգի բնականոն վիճակի փոփոխություն, մարդու մոտ նախևառաջ նկատվում է զարգացման ոչ բնականոն ընթացք և նա չի ցանկանում կապի մեջ մտնել շրջակա միջավայրի հետ։ Այս կարգավիճակը սովորաբար երեխաների մոտ ի հայտ է գալիս մինչև 3 տարեկան։

Աուտիզմն առանձին հիվանդություն չէ։ Գոյություն ունեն աուտիզմի առաջացման բազմաթիվ տեսություններ, որոնցից և ոչ մեկը լիարժեք չէ։ Այն տարբեր պատճառներից (հիմնականում` կենսաբանական) առաջացած և տարբեր կլինիկական դրսևորումներով համախտանիշների կամ սինդրոմի ամբողջություն է։

Դրա հիմքում ընկած են ներարգանդային շրջանում կամ վաղ հասակում գլխուղեղի զարգացման խանգարումները։ Որոշակի դեր ունի ժառանգականությունը։ Աուտիզմի առաջացմանը կարող են նպաստել նաև միջավայրի գործոնները։ Շատ դեպքերում, անգամ ծավալուն հետազոտություններից հետո, դժվար է նշել որևէ հստակ պատճառ։ Որոշ դեպքերում աուտիզմը կարող է զուգակցվել նյարդաբանական այլ խանգարումների հետ։

Աուտիզմով հիվանդ երեխաները հազվադեպ` մինչև 1-2 տարեկան հասակը կարող են նորմալ զարգանալ։ Հետագայում տեղի է ունենում զարգացման կանգ և ձեռք բերված ունակությունների աստիճանական կորուստ։ Դա առաջինը նկատում են ծնողները, մանկաբույժը կամ ընտանեկան բժիշկը։ Աուտիզմի առկայության մասին ենթադրում են, երբ կրծքահասակ կամ արդեն քայլող երեխան իր տարիքին համապատասխան վարքագիծ չի ցուցաբերում։

Աուտիզմային վարքագծի հայտնաբերման լավագույն միջավայրը խաղահրապարակում երեխայի ազատ խաղն է, երբ նրան ոչ մեկը չի ուղղորդում կամ վերահսկում։ Հիվանդության կասկածի դեպքում նախ և առաջ երեխային մանկական հոգեբույժի մոտ են ուղարկում։ Հետագայում նաև այլ մասնագետների (նյարդաբան, լոգոպեդ, հոգեբան) կարիքն է զգացվում։

Խանգարումները սովորաբար ի հայտ են գալիս կյանքի առաջին տարիներին և հաճախ ուղեկցվում մտավոր զարգացման որոշակի ուշացումով։ Ծնողները տագնապում են այն ժամանակ, երբ երեխան (հիմնականում արդեն 2 տարեկանին մոտ) չի ժպտում և բացակայում է նրա հետաքրքրությունը դեպի մարդու դեմքը։ Շրջապատի հետ շփվելիս նա ակնհայտ պասիվ կամ չափազանց դյուրագրգիռ է։ Նա չի տարբերակում նույնիսկ հարազատներին։ Խանգարված է շրջապատի մարդկանց հետ շփումը և փոխհարաբերությունների հաստատումը նրանց հետ։ Նման երեխաները թվում են մեկուսացած, իրականությունից կտրված։ Հայացքով չեն շփվում շրջապատի մարդկանց հետ, չեն խոսում և չեն խաղում, ինչպես մյուս երեխաները։

Աուտիզմն ունի տևական ընթացք։ Դպրոցական և պատանեկան հասակի երեխաների զարգացման գործընթացում որոշ ոլորտներում սովորաբար նկատվում է առաջընթաց (օրինակ` հետաքրքրությունների սահմանների ընդլայնում` կապված հասարակական աշխատանքի կամ դպրոց գնալու հետ)։ Պատանեկան հասակում որոշ անհատների վարքագիծը վատանում է, իսկ մի մասինը` լավանում։ Հիվանդության հետագա ընթացքը կանխագուշակելու լավագույն ցուցանիշներն են խոսքի հմտությունների (օրինակ` հաղորդակցման խոսքի) և ընդհանուր իմացական մակարդակի տեղաշարժերը։

Աուտիզմով հիվանդ երեխաների մեծ մասի մոտ առկա է նաև մտավոր հետամնացություն։ Հոգեբանական թեստերով դժվար է գնահատել նման երեխաներին, քանի որ նրանք ունեն շփման և հաղորդակցման խանգարումներ։ Որոշ երեխաներ, ճիշտ է` հազվադեպ, բայց ունենում են լավ զարգացած առանձին ունակություններ, օրինակ` բարդ թվային հաշվարկներ են կատարում, գլուխկոտրուկներ են լուծում, զարմանալի հիշողություն կամ մեծ ընդունակություններ են ցուցաբերում արվեստի և երաժշտության ասպարեզում։

Բուժումը պետք է հիմնված լինի տվյալ հիվանդի անհատական կարիքների և հնարավորությունների վրա։ Վարքագծի, շփման և խոսքի զարգացման խթանման համառ ջանքերը կարող են որոշ չափով օգնել աուտիզմով հիվանդ երեխային։

Իրականում գոյություն չունի աուտիզմի հատուկ բուժում։ Հիվանդության բուժումը ախտանշային է։ Օգտագործվում են հոգեխթանիչ, հակադեպրեսանտ, տրամադրությունը կարգավորող և այլ դեղեր։

Դեղորայքի օգնությամբ կարելի է մեղմել աուտիզմին բնորոշ ագրեսիվության պոռթկումները և անքնությունը, գերակտիվությունը, տագնապները, տրամադրության խանգարումները, ինչպես նաև լավացնել ուշադրությունը, ընկալումը, շփումը շրջապատի մարդկանց հետ` դրանով իսկ նպաստելով ուսուցման ունակությունների ընդլայնմանը։

Լեզվի և խոսքի, այսպես կոչված` հատուկ խանգարումը (specific language impairment) հանդիպում է նախադպրոցական երեխաների 2-7%-ի մոտ։ Այս ախտաբանության դեպքում երեխաները դժվարություններ են ունենում լեզուն յուրացնելու ժամանակ։ Դա կապված չէ բառերի կապակցման և արտաբերման խնդիրների, լսողության կորստի, նյարդային կամ հոգեկան խանգարումների հետ։ Հիվանդության հիմնական ախտանիշը խոսքի արտահայտված հապաղումն է, իսկ ախտորոշման կարևոր չափանիշներից է երեխայի կողմից անիմաստ բառերը կրկնելու անկարողությունը։

Գենետիկորեն նախատրամադրվածություն ունեցող երեխաների խոսքի զարգացման խանգարումների մեխանիզմները դեռևս հայտնի չեն։ Ենթադրվում է, որ դրանք պայմանավորված են նեյրեքսինի սպիտակուցի արտադրության խանգարմամբ, որի կարգավորմանը իր մասնակցությունն ունի CNTNAP2-ը։ Այս սպիտակուցի դերը կարևոր է պտղի նյարդային համակարգի ձևավորման գործում և, հավանաբար, կարող է ազդել խոսքի ընկալման և յուրացման ունակության վրա։

Մինչև այդ կատարված հետազոտություններում CNTNAP2 գենը կապում էին աուտիզմի զարգացման հետ։ Այս համախտանիշի արտահայտված ձևերից է խոսքի զարգացման հապաղումը։ Մասնագետների կարծիքով` ստացված նոր տվյալները թույլ են տալիս բացահայտել այս խանգարումների միջև եղած կապը։

Մի շարք հետազոտողների կարծիքով, աուտիզմը լոկ հիվանդություն չէ, այլ երբեմն նաև հանճարեղության նախադրյալ։ Պարզվել է, որ հանճարեղ մաթեմատիկոսների և ֆիզիկոսների շարքում քիչ չեն աուտիզմով տառապողները։ Հարց է ծագում` արդյո՞ք մարդկային հասարակությունը չի զրկվի հանճարներից, եթե նրանց հիվանդությունը բացահայտվի նախքան ծնվելը...